Đừng để tan máu bẩm sinh là nỗi ám ảnh của mỗi gia đình

Thalassemia là bệnh TMBS hay còn gọi là bệnh thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có 2 đặc điểm nổi bật nhất là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn. Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần… Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Theo ước tính, cả nước có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, có khoảng 2.000 người bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại bệnh viện. Mỗi năm, ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra mang gen căn bệnh này. Theo Hội TMBS Việt Nam, bệnh Thalassemia là bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc. Đó là lý do bệnh Thalassemia cần được chẩn đoán sớm.

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Đây là xét nghiệm cơ bản, quan trọng giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… thì được bác sĩ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm sinh học phân tử để xác định các dạng tổn thương gen tổng hợp Globin…

Người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng đặc biệt. Khám sức khỏe tiền hôn nhân là điều kiện tiên quyết. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh Thalassemia hiệu quả 90 - 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh con không mắc bệnh Thalassemia. Những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang 1 thể bệnh Thalassemia nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Nên tầm soát trước sinh, nhất là đối với các cặp vợ chồng cùng mang 1 thể bệnh Thalassemia có thai nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 - 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có). Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh Thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện 1 lần trong đời.

Mức độ nguy hiểm của bệnh tùy thuộc vào mức độ bệnh. Đối với bệnh mức độ nhẹ hay người mang gen có thể sinh sống hòa thuận mà không có vấn đề gì trong suốt cuộc đời. Đối với thể nặng, bệnh nhân có thể tử vong sớm do thiếu máu và biến chứng của tán huyết; được điều trị phù hợp, trẻ có thể phát triển ổn định đến tuổi trưởng thành nhưng luôn tiềm ẩn nguy cơ của các biến chứng của bệnh dù được điều trị tích cực. Một trong những vấn đề cốt lõi đó là ứ sắt, dẫn đến suy yếu chức năng nhiều cơ quan, do đó trẻ bị bệnh Thalassemia nặng cần được giám sát tích cực từ bác sĩ chuyên khoa nhi, huyết học.

THANH DŨNG