Mẹ con đều khỏe khi thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh hậu quả về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Là những xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm thai kỳ và trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD; bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống); bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng down và dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Có nhiều phương tiện cận lâm sàng được sử dụng phối hợp trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh như siêu âm, xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền, trong đó xét nghiệm di truyền là cơ sở quan trọng trong việc đưa ra kết quả về tình trạng thai nhi đang phát triển lúc bấy giờ chính xác cao. Qua xét nghiệm di truyền, thai phụ biết trẻ có dấu hiệu của bệnh lý tâm thần, đa dị tật, bệnh lý về cột sống về não, thận… để có hướng điều trị phù hợp trước khi trẻ chào đời.

Con chào đời khỏe mạnh, thông minh là hạnh phúc của người làm cha, làm mẹ, là cơ sở giúp nâng cao chất lượng giống nòi. Tuy nhiên, theo ghi nhận của ngành y tế tại nước ta trong gần 1 triệu trẻ em sinh ra hàng năm có gần 3% trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý do rối loạn di truyền và chuyển hóa.

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là cơ hội giúp thai phụ sinh con khỏe mạnh nhiều hơn; giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật, chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Một cháu bé chuẩn bị xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Kiên Giang.

Các thai phụ sau đây phải thực hiện xét nghiệm di truyền trong quá trình đi thực hiện việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh gồm thai phụ từng sảy thai từ những lần mang thai trước, từng bị thai chết lưu những lần mang thai trước, đã sinh con dị tật bẩm sinh và có rối loạn di truyền, gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền, thai phụ tiếp xúc với hóa chất độc hại, thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

Nếu các trường hợp trên thai phụ không đi thực hiện xét nghiệm trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh, đến khi thai kỳ được 5-6 tháng khi đi siêu âm thường thai nhi sẽ mắc các bệnh về đa dị tật, chân khoèo, não nhỏ, sứt môi, hở vòm họng... Thời điểm thích hợp để thai phụ tham gia việc sàng lọc chẩn đoán là trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa của thai kỳ. Qua chẩn đoán sàng lọc, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ hoặc có thể chuẩn bị điều kiện cho việc điều trị khiếm khuyết khi trẻ sinh ra chính xác, kịp thời. Việc sàng lọc sơ sinh lúc thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là sau 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc.

Thực hiện Quyết định số 588 QĐ-TTg, ngày 28-4-2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt chương trình điều chỉnh mức sinh phù hợp các vùng, đối tượng đến năm 2030; trong đó tập trung xây dựng quy mô gia đình có đủ 2 con, mỗi cặp vợ chồng nên kết hôn trước 30 tuổi và sinh đủ 2 con trước 35 tuổi thì việc ý thức thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là điều kiện tiên quyết để có những đứa con mạnh về thể chất và tinh thần là niềm vui của mỗi gia đình nguồn nhân lực tốt của xã hội trong tương lai.

Hiện dự án sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai tại trung tâm y tế 15 huyện, thành phố và 145 trạm y tế xã, phường, thị trấn trong tỉnh, đây là điều kiện thuận lợi để thai phụ theo dõi quá trình phát triển của thai nhi. Phụ nữ trước khi mang thai nên đến cơ sở y tế công lập hoặc tư nhân để được tư vấn, khám bệnh và làm xét nghiệm giúp bản thân và thai nhi mạnh khỏe suốt quá trình mang thai.                                                                                                                     

Bài và ảnh: THANH DŨNG