Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Down trước sinh

Thai phụ đến Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh siêu âm theo dõi và được hướng dẫn chăm sóc thai kỳ.

Người mắc hội chứng Down không thể chữa khỏi, có vẻ bề ngoài hạn chế, khiếm khuyết về trí tuệ và mắc nhiều bệnh ở hệ tim mạch, tiêu hóa.

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Thế Vinh - Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: “Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down. Sự nghiêm trọng của hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển về thể chất”.

Người mắc hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng như đầu ngắn với chỏm đầu tương đối phẳng, đầu hơi nhỏ, mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, thường có nếp quạt ở góc trong hai mắt, miệng thường mở và lưỡi thè ra ngoài, cổ ngắn...

Khi mới sinh, trẻ có kích thước và trọng lượng bình thường nhưng về sau phát triển chậm hơn so các trẻ cùng tuổi. Tất cả sản phụ thuộc mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng Down, tuy nhiên tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn, đặc biệt là những phụ nữ trên 35 tuổi.

Thông thường, người mắc hội chứng Down có tuổi thọ kéo dài không quá 40 tuổi, trở thành gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình và xã hội. Em bé sinh ra mắc hội chứng Down chịu rất nhiều thiệt thòi so các bạn đồng trang lứa.

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi nhưng có thể phòng ngừa được bằng việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật, chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh.

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Thế Vinh khuyến cáo, phụ nữ mang thai cần đến các cơ sở y tế để được quản lý, hướng dẫn chăm sóc thai kỳ; sau đó được siêu âm, đo độ mờ da gáy kết hợp lấy máu xét nghiệm tiền sản.

Dựa trên kết quả xét nghiệm đó, nếu thai kỳ không lọt vào nhóm nguy cơ mắc hội chứng Down thì sản phụ được hướng dẫn chăm sóc thai kỳ bình thường.

Nếu thai kỳ thuộc nhóm có nguy cơ mắc hội chứng Down thì tiếp tục xét nghiệm bước 2 vào tuần 16-20 tại các bệnh viện tuyến trên.

Nếu kết quả xét nghiệm tiếp tục có vấn đề bất thường thì tiến hành chọc ối, kết quả chọc ối dương tính thì gia đinh sản phụ được tư vấn có quyết định chấm dứt thai kỳ sớm hay không.

Cử nhân Huỳnh Xuân Thụy - Phó trưởng Khoa Sức khỏe sinh sản Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: “100% sản phụ đến trung tâm khám thai đều được tư vấn khám sàng lọc dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down. Nhờ khám sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, gia đình được tư vấn biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng”. 

Đến Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh khám thai định kỳ, chị Nguyễn Thị Hồng Diễm, ngụ xã Mỹ Lâm (Hòn Đất) chia sẻ: “Khi phát hiện mang thai, tôi đến trung tâm khám định kỳ để được bác sĩ tư vấn, chăm sóc và khám sàng lọc trước sinh. Tôi đang mang thai tuần 35, thai nhi phát triển tốt, ổn định, chưa phát hiện dấu hiệu bất thường nên tôi yên tâm”.

Khám sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là việc làm cần thiết, giúp thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp, hạn chế dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bài và ảnh: MI NI